Las pruebas de secuenciación genética permitirán acelerar el diagnóstico precoz de enfermedades en estadios muy tempranos, cuando aún no manifiestan síntomas. Además, permiten la detección de enfermedades raras en bebés recién nacidos.

Todo ello supone grandes ventajas para la medicina actual, ya que por fin contaremos con una herramienta que permite detectar una enfermedad antes de mostrar los síntomas, cuando ya puede ser demasiado tarde.

Diagnóstico genético al alcance de todos

Un buen número de enfermedades muy comunes tienen una base genética. Por suerte, el diagnóstico genético ya ha dejado de ser una singularidad de limitado uso y se expande de forma contundente en todos los centros sanitarios. Permite la identificación de esos genes defectuosos y facilita un diagnóstico precoz que, en la mayoría de los casos, es trascendental para curar la enfermedad.

El diagnóstico precoz también existe fuera de la medicina genética. Por ejemplo, una mamografía es una forma de este diagnóstico, ya que permite detectar un cáncer antes de que se produzca.

La medicina de precisión aplicada al cáncer y a las investigaciones para luchar contra el Alzheimer, por ejemplo, avanzan en esta dirección.

Sin embargo, aún queda mucho por hacer.

La diagnóstico precoz de enfermedades raras en niños y bebés

La mayoría de las enfermedades raras (las que tienen una incidencia menor a un caso por cada 2000 habitantes) tiene origen genético. Sin embargo, el 20 % de los pacientes con estas enfermedades tarda más de 10 años en conocer este diagnóstico. Actualmente los bebés en los que se sospecha que pueda haber riesgos de padecer una enfermedad rara, se someten a una prueba de diagnóstico molecular, pero dichas pruebas no están todavía presentes en la mayoría de los centros hospitalarios y, por ello, los diagnósticos pueden tardar meses o años.

Si dichas técnicas pudieran llevarse a cabo en un hospital sin ser necesario acudir a clínicas externas, nos encontraríamos frente a un avance médico que salvaría las vidas de muchos niños y bebés, proporcionaría a los padres la información necesaria para saber qué ha sucedido y a los médicos nueva información sobre enfermedades, a la vez que supondría un gran ahorro económico para el sistema sanitario.

Aplicaciones

El diagnóstico precoz es solo un ejemplo de cómo podría beneficiarnos la secuenciación genética. Pero encontramos más.

Genética reproductiva

Estas técnicas genéticas también permiten estudiar la relación entre el genotipo y la reproducción, la transmisión de material genético, modificaciones epigenéticas y el efecto de las anomalías de material genético en la reproducción. De esta manera, podemos conocer el riesgo que existe de que el feto manifieste una enfermedad genética cuando una mujer se queda embarazada.

Además, permite la existencia del asesoramiento genético reproductivo que pueda diagnosticar la infertilidad de causa genética, y evaluar posibles enfermedades de transmisión genética en donantes de gametos y embriones.

Genética médica

Además de predecir estas enfermedades, las nuevas tecnologías de análisis genético mejoran también el diagnóstico clínico, el pronóstico de las enfermedades y permite crear, por tanto, nuevos modelos de tratamiento de enfermedades genéticas. Las nuevas tecnologías permiten almacenar una gran información que podría aplicarse en cualquier clínica para la detección precoz de enfermedades. Estas técnicas incluyen la secuenciación Sánger, análisis de fragmentos, MPLPA y protocolos de secuenciación masiva y la bioinformática.

Agroalimentación y nutrigenómica

No solamente la industria médica y farmacéutica podría beneficiarse de los avances en secuenciación genética. La información genética de los alimentos permite una mayor seguridad y mejor conocimiento de la composición de alimentos.

Esto permite asegurarse de la trazabilidad y calidad de los productos, ofreciendo también información precisa y fiable para los consumidores. Así, podemos asegurarnos que los alimentos cumplen la legislación en materia de organismos modificados transgénicamente, autentificación de especies, alérgenos y detección de especies vegetales.

Las posibilidades de la informática aplicada a la secuenciación genética

Ya hemos apuntado a los avances médicos que supondría la implantación de técnicas de análisis molecular en hospitales. Ahora bien, ya existen sistemas que permiten el “autodiagnóstico” mediante kits que contienen referencias a las enfermedades ya secuenciadas genéticamente, junto a las herramientas necesarias para poder interpretar la muestra.

Ventajas

– Disminución de la mortalidad gracias a la diagnóstico precoz y, por tanto, el tratamiento de las enfermedades.

– Disminución de las complicaciones y secuelas de las enfermedades.

– Contribución a la investigación, mediante la secuenciación de nuevas enfermedades y el conocimiento de su incidencia.

– Disminución de los costes asistenciales.

Inconvenientes

– Inexactitud actual en la detección precoz de enfermedades, ya que en la actualidad todavía no se han desarrollado completamente las técnicas de detección.

– Riesgo de sobretratamiento: puede que se detecten enfermedades, como los cánceres, que no se lleguen a producir. Hay que valorar todos los factores para no someter a los pacientes a un tratamiento innecesario que puede ser perjudicial.

Todo indica que las herramientas de detección y de diagnóstico precoz de enfermedades van a estar en constante desarrollo en los próximos años.